视网膜色素变性
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种进行性、遗传性视网膜疾病，这种疾病会导致视网膜感光细胞逐渐退化，最终可能导致失明。
RP通常在30岁前发病，常见于儿童或青少年期发病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明[1]。典型特征包括夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良。
视网膜色素变性患者与正常眼底检查影像对比
全球约每4000人中就有一人受此困扰[2]，过去，这种疾病被视为“不治之症”，但近年来，随着基因治疗、干细胞技术、人工视觉等领域的突破，科研人员和医疗专家不断努力为RP患者带来更有效的干预方法，延长视觉功能保存时间，朝着治愈这一致盲性眼疾的目标迈进。
RP的诊断主要依靠眼底检查、视野检查、眼电生理检查（ERG）和基因检测。
近年来，基因检测在RP的诊断和治疗中发挥着日益重要的作用。研究已确认与RP相关的基因多达70余个，其中包括PRPF31、PRPH2、RDH12、RHO、RPE65等常见基因[3]。基因检测为基因治疗提供可能，通过基因检测不仅能确诊RP，还能预测患者的预后及遗传风险。
RP目前尚无完全根治的治疗手段。近年来，随着对RP发病机制的研究不断深入，中、西医治疗RP也取得了一定的进展。西医治疗RP的方法主要包括药物治疗、干细胞移植、基因治疗、光遗传学治疗、视网膜假体以及并发症的治疗等，中医方面主要通过辨证论治进行中药、针灸等治疗，以延缓RP的进展，均取得了一定疗效[4]。
01
基因及光遗传治疗
基因治疗的目的是将正常基因导入视网膜细胞中，以替代或修复突变基因。
基因治疗药物Luxturna是一种基于AAV载体的药物，可用于治疗RPE65突变相关RP，2017年已被美国食品药品监督管理局批准上市。目前多种基因治疗方案正在临床试验阶段，有望为更多类型的RP患者提供治疗选择。
光遗传学主要通过病毒载体将光敏蛋白的相关基因导入到视网膜神经节细胞内，产生电流或化学信号,从而改善视网膜的生理功能。
ZM-02（FDA孤儿药认定审批）是一种创新的光遗传基因疗法，通过单次玻璃体内注射，将一种新型光敏蛋白基因递送到视网膜细胞，使其在感光细胞丧失的情况下仍能对光做出反应。在北京同仁医院开展的首次人体试验(NCT06292650)表明，RP 患者的视力和生活质量有显著改善[5]。
02
药物治疗
目前已有一些药物通过延缓疾病进展来改善患者的视力。比如睫状神经营养因子等药物、血管内皮生长因子-B、DHA、维生素A等，但目前这些药物治疗RP的疗效还存在一定争议。
03
视网膜假体
视网膜假体治疗是将人造材料植入视网膜下，将摄像机附着在眼镜上捕获图像，图像发送到计算机上转换成电信号，再传输到植入在视网膜下的电极阵列中，产生电信号刺激视网膜神经元。
目前，Argus II视网膜假体系统已获批用于治疗RP，其安全性和有效性得到了临床试验的验证，但患者的使用反馈存在差异，部分问题有待进一步解决。
04
干细胞疗法
干细胞疗法通过使用干细胞来替代受损的视网膜细胞，尤其是光感受器细胞，多项临床试验已陆续开展，研究证实可改善RP患者的视力损害，其安全性也正在验证中。
05
中医治疗
中医学通常将RP分为肾阳不足、肝肾两亏、脾阳不振3种证型，治以温肾助阳、滋补肝肾、健脾益气之法，一些临床观察发现，中药复方和针灸治疗能够对RP患者产生一定的疗效。
针灸疗法与口服药物相比，可降低长期用药带来的风险，但针灸疗法不能修正遗传物质，无法根治RP这类由基因突变导致的遗传性疾病。
06
其他治疗
高压氢治疗可以增加血液和组织中的氧分压和活性氧浓度促进光感受器细胞的代谢，从而保护视觉功能。
随着生物技术与人工智能的深度融合，视网膜色素变性的治疗边界正在被不断打破。或许不久的将来，这种曾令人绝望的疾病，将彻底成为历史。
泉州爱尔眼科医院眼底科主任吕帆医生提醒：RP患者不要过度用眼，在日常生活中建议佩戴防蓝光、防紫外线眼镜，尽量避免强光照射。如果家族成员出现夜盲、视野缺损时，自己和孩子应尽早去专业眼科机构做相关的检查进行排除。
本文的科普知识发布依据《医疗卫生机构信息公开管理办法》相关规定，相关参考：
[1] 范先群, 颜华. (2024). 眼科学（第10版）[M]. 人民卫生出版社.
[2][3] 视网膜色素变性的最新研究进展.罕见病信息网.https://raredisease.cn/News/Info/22204
[4] 武晓煜,梁丽娜,李娜. 视网膜色素变性中西医治疗进展[J]. 中国中医眼科杂志,2024,34(9):888-891,900. DOI:10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2024.09.018.
[5] 视网膜色素变性之家. （2025, March 12）.“不分基因！关于中眸医疗针对视网膜色素变性临床研究的进展信息（2025年3月）”. 视网膜色素变性之家. [微信公众号].https://mp.weixin.qq.com/s/nwDhkGfH1dn_hwIOgGvbIw
撰文：李嘉亮
内容审核：陈明真
终审：吕帆
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